تلعب الجينات دورًا حيويًا في تنظيم العمليات البيولوجية في أجسامنا، بدءًا من تحديد لون العيون وحتى تنظيم وظائف الخلايا. ورغم أن مصطلح “الجينات” مألوف في دروس البيولوجيا، إلا أنه لا يحظى بالقدر نفسه من النقاش في حياتنا اليومية، حتى عندما نتحدث عن الأمراض. مع ذلك، فإن الجينات تتحكم في مسار حياتنا منذ اللحظة الأولى، وقد تؤدي إلى ظهور اضطرابات وراثية أو أمراض غير متوقعة.
في هذا المقال، سنستعرض الأنواع المختلفة للاضطرابات الجينية وكيفية اكتشافها، بالإضافة إلى تسليط الضوء على بعض الأمراض الوراثية الشائعة.
أنواع الاضطرابات الوراثية:
1.اضطرابات الجين الواحد:
تحدث نتيجة طفرة في جين واحد، وعلى الرغم من أن جينًا واحدًا قد يكون متأثرًا، فإن تأثيره قد يكون كبيرًا. أمثلة على ذلك تشمل:
•التليف الكيسي: يؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي.
•فقر الدم المنجلي: يغير شكل خلايا الدم الحمراء، مما يعيق تدفق الدم بشكل طبيعي.
•مرض هنتنغتون: يؤدي إلى تدهور تدريجي في القدرات العقلية والحركية.
•الثلاسيميا: يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين في الدم، مما يؤدي إلى فقر الدم.
2.الاضطرابات الكروموسومية:
تنشأ نتيجة تغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. من الأمثلة على ذلك:
•متلازمة داون: ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
•متلازمة تيرنر: تحدث عند الإناث نتيجة فقدان جزء أو كل الكروموسوم الجنسي X.
•متلازمة كلاينفلتر: تحدث عند الذكور بسبب وجود كروموسوم X إضافي (XXY).
3.الاضطرابات متعددة العوامل:
تنجم عن تفاعل جينات متعددة مع عوامل بيئية ونمط الحياة، مثل:
•مرض السكري من النوع الثاني: الذي يتأثر بعوامل وراثية وأسلوب الحياة.
•أمراض القلب: قد تزيد الجينات من مخاطر الإصابة بها.
•بعض أنواع السرطان: مثل سرطان الثدي والمبيض الذي يرتبط بطفرات في الجينات BRCA1 وBRCA2.
4.الأمراض المرتبطة بالجينات المتنحية المرتبطة بالجنس:
تشمل اضطرابات تنتقل عبر الكروموسوم الجنسي X، ومنها:
•الهيموفيليا: اضطراب نزيف ناتج عن نقص في عوامل التخثر.
•عمى الألوان: عدم القدرة على التمييز بين بعض الألوان.
•ضمور العضلات الدوشيني: يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات.
كيفية اكتشاف الاضطرابات الوراثية:
لا تكون جميع الطفرات الجينية ضارة؛ بعضها غير مؤذٍ أو قد يكون مفيدًا. لكن الطفرات الضارة قد تؤدي إلى أمراض خطيرة. يعتمد الأطباء على طرق متعددة للكشف عن هذه الاضطرابات، منها:
1.الفحوصات الجينية: التي تهدف إلى اكتشاف الطفرات في الحمض النووي بشكل مباشر.
2.الفحص البدني: لتحديد أي علامات خارجية تدل على وجود الاضطراب.
3.التاريخ الصحي الشخصي والعائلي: يساعد في التعرف على احتمالية انتقال المرض عبر الأجيال.
4.فحوصات مخبرية إضافية: لتحليل وظائف الجسم وتأكيد التشخيص.
تؤثر الجينات بشكل كبير على صحتنا ومخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية. من خلال الفحوصات الجينية والفحص البدني وتحليل التاريخ العائلي، يمكن تشخيص هذه الأمراض مبكرًا وإدارتها بشكل أفضل. مع التقدم في تقنيات التحليل الجيني، أصبح من الممكن تحسين جودة الحياة للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية أو لديهم استعداد وراثي للإصابة بها.
